برخی کودکان قادر نيستند در تاريکی بخوابند

وحشت برخی کودکان از تاريکی، برخلاف تصور بعضی از والدين که آن را تلاش کودک برای جلب توجه می دانند، می تواند ناشی از شب کوری باشد.

پژوهشگران می گويند که اين ناراحتی نادر و تشخيص طبی آن دشوار است.

چشم اکثر مردم پس از مدت کوتاهی به تاريکی عادت می کند، اما چشم برخی از کودکان، که ظاهرا از هيچ گونه ضعف بينايی رنج نمی برند و در محيط پرنور به خوبی می بينند، به تاريکی عادت نمی کند.

ترس از سايه

پژوهشگران بيمارستان عمومی "گارتناول" در شهر گلاسکو در اسکاتلند با انتشار نتايج تحقيقات خود در "نشريه پزشکی بريتانيا" يکی از دو نوع ناراحتی مادرزادی شب کوری را تشريح کرده اند.

والدين يک دختربچه سه ساله که او را نزد پزشکان برده بودند گفتند که بچه بی وقفه از نابينايی در تاريکی شکايت می کند.

او به سختی به خواب می رفت و در تاريکی قادر به حرکت از يک اتاق تاريک به اتاق تاريک ديگر نبود، در حالی که می توانست به سوی محيط روشن حرکت کند.

پدر و مادر کودک او را تنها پس از آن که مشخص شد خواهر سه ماهه اش به ضعف بينايی مبتلا است نزد پزشک بردند.

مورد دوم به يک دختربچه دو ساله مربوط می شد که علاوه بر مشکل بينايی در تاريکی دائم به اشيا برخورد می کرد و زمين می خورد.

اين دختر بچه نيمه شب درحال گريه از خواب برمی خاست اما به اتاق خواب پدر و مادرش نمی رفت و شديدا وحشتزده می شد. او همچنين از سايه می ترسيد.

پزشکان دريافتند که در خانواده اين کودک، مشکلات بينايی از جمله شب کوری سابقه دار است.

به اين کودک چراغ قوه ای داده شد تا در تاريکی با خود حمل کند و اتاق خواب او شب ها روشن نگاه داشته شد.

به نظر می رسد به اين ترتيب وحشت او از شب برطرف شده باشد.

گروه پژوهشگران که سرپرستی آن را "گوردون داتون"، متخصص چشم به عهده داشت، نوشت: "نابينايی شبانه در کودکان می تواند باعث وحشت عميق از تاريکی شود."

وی افزود: "تشخيص اين ناراحتی و اختيار دادن به کودک برای کنترل نور محيط می تواند زندگی خانوادگی را متحول کند

پیش‌بینی‌ کننده دیابت

بچه‌هایی که دارای دور کمر بزرگتری هستند، به احتمال بیشتری از دیگر هم‌سالا‌ن خود دچار افزایش قند خون و بیماری مقاومت به انسولین خواهند شد.
اندازه دور کمر کودکان می‌تواند پیش‌بینی‌کننده ابتلا‌ی آنان به دیابت در آینده باشد.
در پژوهشی که بر روی ۴۴ دختر و ۴۰ پسر ۶ تا ۱۳ ساله انجام شد، پزشکان مشاهده کردند که هرچه دور کمر بزرگتر و کودک دارای اضافه وزن بیشتر باشد، مقاومت به انسولین در بدن او بیشتر است. بیماری مقاومت به انسولین می‌تواند تبدیل به دیابت اندازه دور کمر کودکان می‌تواند پیش‌بینی‌کننده ابتلا‌ی آنان به دیابت در آینده باشد.
پژوهشگران می‌گویند بچه‌هایی که دارای دور کمر بزرگتری هستند، به احتمال بیشتری از دیگر هم‌سالا‌ن خود دچار افزایش قند خون و بیماری مقاومت به انسولین خواهند شد.

 فرمول شاخص های بهداشت خانواده و چگونگی استخراج آنها

جهت تعیین کلیه شاخصها( فصلی ، شش ماهه وسالیانه ) بایستی از کل مراجعین فصلی ، ششماهه یا سالیانه استفاده شود که مقطع جمع آوری شاخص درجدول شاخصها مشخص شده استدر مواردی که جمعیت قابل محاسبه نیست ضریب جمعیت در روستا که از زیج حیاتی بدست می آید، در جمعیت شهر ضرب می شود وموارد شهر بدست می آید

 

● پوشش تنظیم خانواده CPR ( روشهای مدرن):

برای تعیین این شاخص کل استفاده کنندگان روشهای پیشگیری به استثنای روش طبیعی در صورت کسر قرار داده می شود و در مخرج کسر جمعیت زنان همسردار 49-10 سال قرارداده می شود.

● پوشش تنظیم خانوادهCPR بطور کل ( با روش طبیعی):

برای تعیین این شاخص کل استفاده کنندگان روشهای پیشگیری حتی روش طبیعی در صورت کسر قرار داده می شود و در مخرج کسر جمعیت زنان همسردار 49-10 سال قرارداده می شود.

● پوشش هر یک از روشها:

برای تعیین این شاخص در صورت کسر استفاده کنندگان هر روش به تفکیک گذاشته می شود و مخرج کسر کل زنان همسردار 49-10 سال قرارداده می شود که مجموع در صدهای این شاخص اگر روش طبیعی نیز، محاسبه می شود . با شاخص 2 و بدون روش طبیعی با شاخص 1 مساوی می شود.

میزان مرگ ومیر نوزادان: Neonatal Mortality Rate(NMR)

تعداد مرگ کودکان زیر 28 روز در یکسال

1000 ٭ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

تعداد موالید زنده در همان سال

کودکان کمتر یا مساوی 28 روز را نوزاد می گویند.بطور معمول این شاخص در هزار تولد زنده محاسبه می شود.نوزادانی که بصورت مرده به دنیا آمده اند ( Still Birth مرده زایی) نبایستی در مخرج کسر در نظر گرفته شود. خاتمه یافتن حاملگی قبل از پایان هفته بیست و دوم حاملگی ( بر اساس LMP) سقط محسوب می شود. اگربعد از هفته بیست و دوم حاملگی جنین در شکم مادر فوت کند مرده زایی محسوب می شود. اگربعدازهفته بیست ودوم حاملگی جنین پس ازتولدفوت کندمرگ نوزاد محسوب می شود.

● میزان مرگ و میر کودکان زیر یکسال: Infant Mortality Rate (IMR)

تعداد کل نوزادان فوت شده

1000 ٭ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

موالید زنده

کودکان از بدو تولد تا 11 ماه و 29 روز را یکسال می گویند.بطور معمول این شاخص در هزار تولد زنده محاسبه می شود.

● میزان مرگ و میر کودکان زیر پنج سال:Un der Five Mortality Rate (U5MR)

تعداد مرگ کودکان کمتراز5 سال دریکسال

1000 ٭ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

تعداد موالیدزنده درهمان سال

کودکان از بدو تولد تا 4 سال و 11 ماه 29 روز زیر 5 سال محسوب می شوند. این شاخص بطور معمول در هزار محاسبه می شود.

● درصد حداقل 7 بار مراقبت زیر یکسال:

تعداد کودکان این گروه سنی که حداقل 7 بار مراقبت شده اند

100 ٭ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل کودکانی که 12 ماهه شده اند ( در هر مقطع زمانی)

این شاخص بصورت سه ماهه از طریق خانه بهداشت با مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت سه ماهه از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان ارسال می گردد.هنگام محاسبه این شاخص بصورت سالیانه بایستی میانگین فصلی در نظر گرفته شود.در هنگام محاسبه این شاخص در انتهای فصل، مخرج کسر کل کودکانی که در طی فصل گذشته 12 ماهه شده اند در نظر گرفته می شود ودر صورت کسر کودکانی که در فصل گذشته 12 ماهه شده اند و حداقل 7 بار از بدو تولد تا 12 ماهگی مراقبت شده اند، در نظر گرفته می شود.

● درصد حداقل 3 بار مراقبت سال دوم:

تعداد کودکان این گروه سنی که حداقل 3 بار مراقبت شده اند

100 ٭ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل کودکانی که در این مقطع زمانی 24 ماهه شده اند

این شاخص بصورت سه ماهه از طریق خانه بهداشت یا مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت سه ماهه از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان ارسال می گردد.هنگام محاسبه این شاخص بصورت سالیانه بایستی میانگین فصلی در نظر گرفته شود.

در هنگام محاسبه این شاخص در انتهای فصل، مخرج کسر کل کودکانی که در طی فصل گذشته 24 ماهه شده اند در نظر گرفته می شود ودر صورت کسر کودکانی که در فصل گذشته 24 ماهه شده اند و حداقل 3 بار از 12 ماهگی تا 24 ماهگی مراقبت شده اند، در نظر گرفته می شود.

● درصد یکبار مراقبت در سال بین 2 تا 5 سالگی:

تعداد کودکان این گروه سنی که حداقل یکبار در هر سال مراقبت شده اند

100 ٭ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل کودکانی که در این مقطع زمانی 60 ماهه شده اند

این شاخص بصورت سه ماهه از طریق خانه بهداشت یا مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت سه ماهه از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان ارسال می گردد.هنگام محاسبه این شاخص بصورت سالیانه بایستی میانگین فصلی در نظر گرفته شود.در هنگام محاسبه این شاخص در انتهای فصل، مخرج کسر کل کودکانی که در طی فصل گذشته 60 ماهه شده اند در نظر گرفته می شود ودر صورت کسر کودکانی که در فصل گذشته 60 ماهه شده اند و حداقل در هر سال از 2 تا 5 سالگی یکبار مراقبت شده اند.منظور از مراقبت در هر سال از 2 تا 5 سالگی این است که کودک حداقل یکبار از 24 تا 36 ماهگی، حداقل یکبار از 36 تا 48 ماهگی و حداقل یکبار از 48 تا 60 ماهگی مراقبت شده است.اگر در یکسال مراقبت انجام نشده باشد، این کودک در صورت کسر قرار نمی گیرد به عنوان مثال کودکی 5 ساله همه مراقبت ها از 3 تا 5 سالگی کامل بوده ولی از 2 تا 3 سالگی مراجعه نداشته است، این کودک در محاسبه شاخص در صورت کسر قرار نمی گیرد.

● درصد یکبار مراقبت در سال بین 5 تا 8 سالگی:

تعداد کودکان این گروه سنی که حداقل یکبار در هر سال مراقبت شده اند

100٭ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل کودکانی که در این مقطع زمانی 96 ماهه

این شاخص بصورت سه ماهه از طریق خانه بهداشت یا مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت سه ماهه از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان گزارش می شود.هنگام محاسبه این شاخص بصورت سالیانه بایستی میانگین فصلی در نظر گرفته شود.در هنگام محاسبه این شاخص در انتهای فصل، مخرج کسر کل کودکانی که در طی فصل گذشته 96 ماهه شده اند در نظر گرفته می شود ودر صورت کسر کودکانی که در فصل گذشته 96 ماهه شده اند و حداقل در هر سال از 5 تا 8 سالگی یکبار مراقبت شده اند.منظور از مراقبت در هر سال از 5 تا 8 سالگی این است که کودک حداقل یکبار از 60 تا 72 ماهگی، حداقل یکبار از 72 تا 84 ماهگی و حداقل یکبار از 84 تا 96 ماهگی مراقبت شده است.

● درصد تغذیه با شیر مادر :

تعدادکودکان در این گروه سنی که با شیر مادر تغذیه می شوند

100٭ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل کودکان کمتر یا مساوی 24 ماه

این شاخص بصورت 6 ماهه از طریق خانه بهداشت یا مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت 6 ماهه از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان گزارش می شود. در هنگام محاسبه این شاخص در انتهای 6 ماهه، مخرج کسر کل کودکان صفر تا 24 ماهه در نظر گرفته می شود ودر صورت کسرکل کودکان صفر تا 24 ماهه که از شیر مادر استفاده می کنند.

● درصد تغذیه انحصاری با شیر مادر تا 4 ماهگی:

تعداد کودکان 4 ماهه ای که فقط با شیر مادر تغذیه می شوند

100٭ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل کودکانی که 4 ماهه شده اند (در هر مقطع زمانی)

این شاخص بصورت 6 ماهه از طریق خانه بهداشت یا مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت 6 ماهه از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان گزارش می شود.تغذیه انحصاری منظور شیر خوارانی است که در 120 روز اول زندگی فقط با شیر مادر تغذیه شده اند و هیچ ماده غذایی دیگر، حتی آب به آنها داده نشده است.در هنگام محاسبه این شاخص مخرج کسر کل کودکانی که در 6 ماه گذشته 4 ماهه شده اند وصورت کسر کل کودکانی که در 6 ماه گذشته 4 ماهه شده اند و در 120 روز اول زندگی فقط با شیر مادر تغذیه شده اند.

● درصد تغذیه انحصاری با شیرمادر تا 6 ماهگی:

تعداد کودکان 6 ماهه ای که فقط با شیر مادر تغذیه می شوند

100٭ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل کودکانی که 6 ماهه شده اند (در هر مقطع زمانی)

این شاخص بصورت 6 ماهه از طریق خانه بهداشت یا مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت 6 ماهه از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان گزارش می شود.تغذیه انحصاری منظور شیر خوارانی است که در 180 روز اول زندگی فقط با شیر مادر تغذیه شده اند.در هنگام محاسبه این شاخص، مخرج کسر کل کودکانی که در 6 ماه گذشته6 ماهه شده اند وصورت کسر کل کودکانی که در 6 ماه گذشته 6ماهه شده اند و در180 روز اول زندگی فقط با شیر مادر تغذیه شده اند.

● درصد نوزادان LBW :

تعداد نوزادانی که وزن زیر 2500 گرم داشته اند

100٭ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل نوزادانی که وزن شده اند

این شاخص بصورت فصلی از طریق خانه بهداشت یا مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت فصلی از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان گزارش می شود.منبع داده های مورد نیاز این شاخص زیج حیاتی می باشد.

● درصد پوشش حداقل یکبار مراقبت در دوره نوزادی:

تعداد نوزادانی که در 30 روز اول پس از تولد حداقل یکبار مراقبت شده اند

100٭ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

کل کودکانی که یک ماهه شده اند (در هر مقطع زمانی)

این شاخص بصورت سه ماهه از طریق خانه بهداشت یا مرکز بهداشتی درمانی به مرکز بهداشت شهرستان گزارش می شود.این شاخص بصورت سه ماهه از طریق مرکز بهداشت شهرستان به مرکز بهداشت استان گزارش می شود.هنگام محاسبه این شاخص بصورت سالیانه بایستی میانگین فصلی در نظر گرفته شود.در هنگام محاسبه این شاخص در انتهای فصل، مخرج کسر کل کودکانی که در طی فصل گذشته یکماهه شده اند در نظر گرفته می شود ودر صورت کسرنوزادانیکه که در فصل گذشته یکماهه شده اند وحداقل یکبار از بدو تولد تا یکماهگی مراقبت شده اند درنظر گرفته می شود. شاخصهای برنامه مادران بر اساس برنامه IMES تهیه شده که با توجه به اینکه جهت پایش برنامه و مقایسه با روند IMES نیاز است، لازم است اطلاعات آن جمع آوری و در مقاطع 6 ماهه و یکساله با هم مقایسه گردند و بایستی توجه داشته باشیم که در صورتی که اطلاعات آن را نداریم بایستی پیگیری کنیم و از اطلاعات در دفتر مراقبت ممتد مادران درج شود.

● درصد پوشش مراقبتهای پیش از بارداری:

کل مادرانی که قبل از بارداری دریکی مراکز دولتی یا خصوصی مراقبت شده اند در صورت کسر قرار داده می شود و در مخرج کسر تعداد کل مادران مراقبت شده که در مراکز بهداشتی درمانی یا خانه های بهداشت تحت مراقبت می باشند قرار داده می شود.

● درصد پوشش مراقبتهای دوران بارداری:

این شاخص جهت تعیین کلیه مادران بارداری است که جهت مراقبت مراجعه می نمایند لذا حتی یکبار مراجعه نیز محسوب می گردد.در صورت کسر تعداد مادران بارداری که حداقل یکبار جهت مراقبت مراجعه نموده اند قرار داده می شود و در مخرج کسر تعداد مادران باردارمورد انتظار که براساس نصف موالید سال قبل می باشد که در شهر نیز میزان موالید که در زیج محاسبه شده است را در جمعیت ضرب می کنیم و تقسیم بر 2 می نماییم.

● درصد پوشش مراقبتهای دوران بارداری حداقل 6 بار (کمیت مراقبت در کل):

در این شاخص هدف، انجام حداقل 6 بار مراقبت در طی بارداری است لذا در صورت کسر با استفاده از پرونده خانوار و دفتر مراقبت مادران تعداد مادرانی که حداقل 6 بار طی بارداری مراقبت شده اند قرار داده می شود و در مخرج کسر کل مادران بارداری که مراقبت شده اند.

● درصد موارد نیازمند مراقبت ویژه:

در این شاخص بایستی تعداد مادرانی که هر کدام از عوامل خطر ذکر شده را دارند با استفاده از پرونده خانوار و دفتر مراقبت ممتد مادران که در صورت کسر قرار دهیم و در مخرج کسر کل مادران مراقبت شده می گذاریم.

● در صد بروز عوارض حین بارداری:

در این شاخص در صورت کسر تعداد مادرانی را که حداقل یکی از موارد ذکر شده در طی بارداری داشته باشند قرار داده می شود و در مخرج کسر کل مادران مراقبت شده را می گذاریم.

● درصد سزارین انجام شده در کل:

در این مورد بایستی کل آمار زایمانهای شهرستان را که در بیمارستانهای دولتی وخصوصی انجام شده جمع آوری گردد و سپس کل زایمانهایی که به روش سزارین انجام شده در صورت و کل زایمانها در مخرج کسر نوشته شود.

● درصد بروز عوارض پس از زایمان(کل):

در این مورد کلیه مادرانی را که جهت مراقبت پس از زایمان مراجعه می نمایند مورد بررسی قرار دهیم و هر کدام از عوارض ذکر شده را داشته باشند مشخص نماییم وتعداد آن را در صورت کسر و کل زایمانهای انجام شده را در مخرج کسر قرار دهیم لازم به ذکر است که بایستی توجه شود که کلیه مادران حتما جهت مراقبت پس از زایمان مراجعه نمایند.

● درصد پوشش حداقل یکبار مراقبت پس از زایمان:

در صورت کسر تعداد مادرانی که در فاصله 3 1 روز، 21 15 روز و 60 42 پس از زایمان حداقل یکبار مراجعه کرده اند قرار می دهیم و در مخرج کسر کل مادران زایمان کرده را می گذاریم.

● درصد پوشش حداقل دوبار مراقبت پس از زایمان:

مانند شاخص 23 محاسبه می گردد با این تفاوت که بایستی حداقل دو بار مراجعه کرده باشند و لازم به ذکر است که مادرانی که در بیمارستان زایمان نموده اند مراقبت نوبت اول (3 1 روز) آنها محسوب می شود.

● شاخص سالمندی نسبت سرباری جوانی نسبت سرباری پیری:

جهت تعیین این سه شاخص تعداد افراد صورت و مخرج کسر را با استفاده از زیج حیاتی تعیین می نماییم و جهت تعیین جمعیت شهری ضریب آن را با استفاده از زیج حیاتی در جمعیت شهری ضرب می نماییم.

● میزان سواد سالمندان:

جهت تعیین جمعیت مخرج کسر که مانند صورت شاخص 25 اقدام می نماییم و در صورت کسر نیز تعداد افراد همان گروه سنی که دارای سواد می باشند قرار می دهیم.

● نرخ رشد جمعیت سالمندان:

درصد جمعیت وارد شده به سالمندی باتوجه به فرمول زیر به صورت سالیانه و سپس درصد جمعیت فوت شده 60 سا و بالاتر در طی یکسال محاسبه می شود

تعداد افرادیکه به دوره سالمندی (60 سال) وارد شده

100٭ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

جمعیت کل

تعداد سالمندان فوت شده

100٭ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

جمعیت کل

آنگاه حاصل این دو کسر از هم کم می شود و به عنوان نرخ رشد جمعیت سالمندان تعیین می گردد.

● در صد انجام پاپ اسمیر:

کل تعداد پاپ اسمیر انجام شده در بخش دولتی و خصوصی تقسیم بر تعداد زنان 65 20 سال ازدواج کرده استخراج شده از زیج می گردد همچنین تعداد زنان شهری نیز بر اساس درصد زیج محاسبه می گردد.در صد موارد مثبت پاپ اسمیر نیز تعداد موارد پاپ اسمیر مثبت گزارش شده تقسیم بر تعداد موارد کل پاپ اسمیر انجام شده در مدت زمان معین منظور می گردد.

● درصد پوشش CBE

تعداد زنان که تحت پوشش معاینه CBE قرار داشته اند بر تعداد زنان گروه سنی 60 25 ازدواج کرده و ازدواج نکرده .

● درصد انجام ماموگرافی:

تعداد موارد انجام شده ماموگرافی در بخش دولتی و خصوصی تقسیم بر تعداد زنان 35 سال و بالاتر ازدواج کرده و ازدواج نکرده.

● درصد موارد مثبت ماموگرافی:

تعداد موارد مثبت تشخیص داده شده سرطان پستان با روش ماموگرافی تقسیم بر تعداد کل موارد ماموگرافی انجام شده در بخش دولتی و خصوصی.

● درصد موارد مثبت سرطان پستان:

تعداد موارد مثبت تشخیص داده شده سرطان پستان (به صورت قطعی) به هر روش (جراحی، ماموگرافی،معاینه سینه) تقسیم بر تعداد زنان 65 20 سال ازدواج کرده و ازدواج نکرده.

نشانگان انگلمن

دکتر هاری انگلمن به سال ۱۹۶۵ این بیماری را در سه کودک توصیف کرد که جملگی آنها دارای راه رفتن سخت و سفت و پرش، فقدان گفتار، خنده‌ی زیاد وتشنج بودند. موارد دیگری از آن به سال ۱۹۸۰ ازآمریکا گزارش شد. این نشانگان معمولاً به هنگام تولد تشخیص داده نمی‌شود، بلکه در ۳ تا ۷ سالگی نشانه‌ها آشکار شده و رفتار کودک مشخص می‌گردد.
● سابقه رشد و علائم آزمایشگاهی:
▪ بعد از تولد کودک طبیعی است دور سر طبیعی بوده و بدون عارضه و نشانه‌ی دیگری است.
▪ اختلال رشد از ۶تا ۱۲ ماهگی آغاز می شود (تأخیر رشد).
▪ اختلال رشد تدریجی است و مهارت‌کودک ظاهراً عادی است.
▪ علائم متابولیکی، خونی و شیمیایی طبیعی است.
▪ ساختمان مخ با MRI و سیتی‌اسکن تقریباً سالم است و ممکن است مختصر صغر مخ (اختلال میلینی شدن وجود داشته باشد).
● علائم بالینی:
کاهش رشد و عمل شدید، فقدان گفتار یا به‌ کارگیری چند کلمه‌ی مختصر، رابطه‌ی گفتاری و ارتباطی لفظی ناچیز، اختلال حرکات و تعادل، راه رفتن و لرزش پاها، خنده‌های بیجا، تحریک آسان، اختلال ارتباطی، حرکات شل، رفتار پرحرکت، بی‌قرار، اختلال دقت وتوجه، اختلال رشد و عدم تناسب رشد دور سر به سبب جوش خوردن درزهای استخوانی که ایجاد کوچکی جمجمه در ۲ سالگی، تشنج در بعد از سه سالگی، امواج کند، وسیع در الکترو آنسفالوگرافی.
● ۲۰تا ۳۰ درصد همراه:
کاهش رنگدانه‌های پوست و چشم، لوچی، زبان غیر عادی اختلال مکیدن و بلعیدن، واکنش‌های تاندونی تند اختلال تغذیه در دوران کودکی، خمیدگی آرنج به هنگام راه رفتن، چانه‌ی برآمده، حساسیت زیاد به گرما، اختلال خواب، زبان برآمده‌ی غریب و خنده آور، دوستدار آب بازی، جویدن افراطی و پشت سر صاف ملاحظه می شود.
● اساس ژنتیکی:۷۰ درصد موارد حذف کوچکی در کروموزوم شماره‌ ۱۵ دیده می‌شود (توسط آزمون جهش). از نظر مولکولی طول آن چهار میلیون جفت باز است که شامل ژنهای زیادی است. کروموزوم ۱۵ دارای حذف از مبنای مادراست و نشان ژنتیکی یک نشانگان دیگر ملاحظه شده که درآن حذف در کروموزوم ۱۵ منتقل شده‌ی پدری ملاحظه‌ می‌شود که به اسم نشانگان پرادر ویلی است. ژنهای موجود در پرادرویلی بانال کروموزوم ۱۵ مادری متفاوت است.
در سال ۱۹۹۷ مشخص کردند که ژن نشانگان انگلمن در ناحیه‌یی به نام UBE۳A است که در ۵ درصد موارد جهش اتفاق می‌افتد. این جهش ها ممکن است خیلی کوچک باشند مانند یک جفت باز. این ژن سبب کد شدن پروتئین انحصاری لیگاز می‌شود، و UBE۳A ژنی است که ایجاد نشانگان انگلمن را می‌کند. تمام مکانیسمهای شناخته شده در علت ظهور نشانگان غیر فعال شدن یا فقدان این ژن است.
UBE۳A یک ترکیب آنزیمی کمپلکس بوده و ناشی از تجزیه و دگرگونی سیستمی است که منجر به راه اوبیکتین می‌شود. این راه در سیتوپلاسم تمام یاخته‌ها قرار می‌گیرد (راه جانشین). این راه باعث خرابی پروتئین‌کوچک مولکول می‌شود اوبیکتین، چسبیده به پروتئین که می‌تواند سبب دگرگونی و تجزیه‌ی آنها بشود. مخ طبیعی کپی UBE۳A تقریباً در بیشترموارد از پدر به ارث می‌رسد کاملاً غیر فعال است لذا کپی مادری و عمل UBE۳A در مخ فعال است. ارث UBE۳A جهش UBE۳A از مادر ایجاد نشانگان انگلمن و از پدر پرادرویلی (که این جهشUBE۳A از پدر غیر قابل تشخیص در فرزند است. در برخی خاندانها نشانگان انگلمن توسط جهشUBE۳A بیشتر اتفاق می‌افتد تا خانواده‌های دیگر.
سبب دیگر نشانگان آنگلمن (۲ تا ۳ درصد موارد) پدری یعنی ویرومی یک والدی است که در آن کودک دو کپی کروموزوم ۱۵ را از پدرش دریافت می‌کند بدون اینکه هیچ کپی از مادر دریافت کرده باشد. در این مورد هیچ جهش یا تشخیص وجود ندارد، ولی فرزند دارای ژن UBE۳A فعال نیست زیرا کروموزوم ۱۵ پدری تنها سبب غیر فعال شدن ژن UBE۳A می‌شود.
یک نوع چهارمی در نشانگان انگلمن (۳ تا ۵ درصد موارد) از کپی‌های کروموزومهای ۱۵ پدر و مادر به ارث می‌رسد ولی کپی به ارث رسیده از مادر به همان طریقی که کروموزوم ۱۵ پدری باید عمل کند عمل نمی‌کند لذا نتیجه‌ی آن مسأله بروز این است. برخی افراد دچار نشانگان انگلمن با نشان معیوب دارای یک حذف خیلی کوچک در ناحیه‌یی هستند که در نشان مرکزی است. نشان مرکزی سبب تنظیم فعالیت UBE۳A از یک فاصله‌ی جانشین می‌شود ولی تنظیم چگونه انجام می‌شود معلوم نیست. در برخی موارد نشانگان انگلمن به سبب عیب نشان ممکن است بیشتر از یک فرد خانواده‌ را مبتلا کند.
اکنون مشخص شده است که گروه یا کلاسهای ژنتیکی زیادی یا مکانیسمهایی که بتواند سبب این نشان بشود وجود دارد. تمام این مکانیسم‌ها سبب ایجاد یک حالت عادی نشانگان می‌شود و اختلاف کوچکی بین این گروهها وجود دارد
این نشانگان امکان دارد مربوط به حذف ناحیه‌ی بزرگی درکروموزوم مادر باشد که حاوی UBE۳A یا دگرگونی و تعویض تناوب DNA (جهش) در ژن‌ UBE۳A به ارث رسیده از مادر باشد. این نشانگان ممکن است توسط دوکپی طبیعی UBE۳A از پدر بدون کپی به ارث رسیده از مادر به وجود آمده باشد. یک سبب دیگر نشانگان انگلمن ممکن است مربوط به عیب نقش بستن imprinting باشد. هنگامی که کروموزوم ۱۵ از مادر به ارث می‌رسد دارای نمونه‌ی پدری ژن عمل کننده و متیلاسیون DNA باشد.
● علائم بالینی:
تشنج در ۹۰ درصد موارد به ویژه در موارد سخت مرض دیده می‌شود. کمتر از ۲۵ درصد موارد تشنج قبل از ۱۲ماهگی (یکسالگی) بروز می‌کند. در بیشتر موارد قبل از ۳ سالگی ملاحظه می‌شود ولی بروز آن در دوران کودکی یا جوانی بعید نیست. تشنج ممکن است عمومی یا موضعی باشد. لرزش و سفتی اندام پایین در هر حال نیازمند درمان است. الکتروآنسفالوگرافی معمولاً غیر عادی است. درمان توسط کاربامازپین، کلونازپام، والپروآت، فنی‌توئین و ACTH و فنوباربیتال و غیره انجام می‌شود. بهتر است یک دارو مصرف شود. امکان دارو که باوجود کنترل شدن تشنج توسط داروالکتروآنسفالوگرام طبیعی نشود.
● اختلال راه رفتن:حرکات سفت یا هیپرکینزی در تنه واندامها در ابتدای کودکی دیده می‌شود. لرزش ممکن است در ۶ ماهگی باشد. معمولاً حرکات نوزاد غیر منظم است و لرزش و تکان وجود دارد و‌ گاهی اختلال طوری است که راه رفتن و خوردن و گرفتن اشیاء دیده نمی‌شود. نشستن و راه رفتن به تأخیر می‌افتد. نشستن تا ۱۲ ماهگی و راه رفتن تا ۳ سالگی به تأخیر می‌افتد. در ابتدا ممکن است راه رفتن کمی بد باشد یا نامناسب باشد یا تقریباً عادی باشد. راه رفتن ممکن است روی نوک پنجه یا به صورت جفت زدن و جستن باشد. زمین خوردن هنگام دویدن، تعادل و نظم راه رفتن در اشکال سخت بدتر است. اضطراب، اختلال تعادل وراه رفتن غیر عادی شایع است. فیزیوتراپی معمولاً برای این کودکان سودمند است. گاهی هم نیازمند به اعمال جراحی می‌شوند (برای اصلاح پاها).
فعالیت زیاد شاید شایع‌ترین نشانه باشد.
نشانه‌های دیگر نیازمند تعبیر خوب این نشانه‌ها است.